Αμερικανοί ερευνητές ανέπτυξαν ένα εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης (AI) για να προβλέπει καλύτερα εάν σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις θα οδηγήσουν σε ασθένειες, με στόχο την επιτάχυνση της έγκαιρης ανίχνευσης και την αποφυγή περιττών θεραπειών.
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν αλλαγές ή παραλλαγές στο DNA ενός ατόμου – αλλά πολλές έχουν μικρή ή καθόλου επίδραση στην υγεία μας. Μία μόνο παραλλαγή σπάνια παρέχει την πλήρη εικόνα, δεδομένου ότι πολλά γονίδια, μαζί με τις αλληλεπιδράσεις τους και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες , επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης παθήσεων που κυμαίνονται από καρδιακές παθήσεις έως καρκίνο.
Η ερευνητική ομάδα με έδρα τη Νέα Υόρκη στόχευε να καταστήσει αυτή την εικόνα πιο σαφή. Ανέπτυξαν ένα εργαλείο που χρησιμοποιεί τεχνητή νοημοσύνη και ηλεκτρονικά ιατρικά αρχεία – τα οποία περιέχουν πληροφορίες για το ιστορικό υγείας ενός ασθενούς – για να προβλέψει την πιθανότητα οι άνθρωποι να αναπτύξουν ασθένειες με βάση τους γενετικούς τους κινδύνους.
«Θέλαμε να ξεπεράσουμε τις ασπρόμαυρες απαντήσεις που συχνά αφήνουν τους ασθενείς και τους παρόχους αβέβαιους σχετικά με το τι πραγματικά σημαίνει ένα αποτέλεσμα γενετικής εξέτασης», δήλωσε ο Ron Do, ένας από τους συγγραφείς της μελέτης και καθηγητής εξατομικευμένης ιατρικής στην Ιατρική Σχολή Icahn στο Όρος Σινάι.
«Χρησιμοποιώντας τεχνητή νοημοσύνη και δεδομένα από πραγματικές εργαστηριακές εξετάσεις, όπως τα επίπεδα χοληστερόλης ή οι αιματολογικές εξετάσεις που αποτελούν ήδη μέρος των περισσότερων ιατρικών αρχείων, μπορούμε πλέον να εκτιμήσουμε καλύτερα πόσο πιθανό είναι να αναπτυχθεί μια ασθένεια σε ένα άτομο με μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή», πρόσθεσε ο Do σε μια δήλωση.
Αυτό επέτρεψε στους ερευνητές, οι οποίοι δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο περιοδικό Science, να υπολογίσουν μια βαθμολογία κινδύνου για περισσότερες από 1.600 γενετικές παραλλαγές.
Το μοντέλο έχει ήδη προσφέρει ενδείξεις σχετικά με τους κινδύνους για την υγεία που σχετίζονται με ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, ορισμένες παραλλαγές που είχαν χαρακτηριστεί ως «αβέβαιες» είχαν σαφείς συνδέσεις με συγκεκριμένες ασθένειες.
«Ενώ το μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης μας δεν προορίζεται να αντικαταστήσει την κλινική κρίση, μπορεί δυνητικά να χρησιμεύσει ως σημαντικός οδηγός, ειδικά όταν τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι ασαφή», δήλωσε ο Δρ Iain Forrest, ο οποίος εργάζεται στο εργαστήριο του Do και είναι ο κύριος συγγραφέας της μελέτης.
Οι γιατροί θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν τη βαθμολογία κινδύνου για να αποφασίσουν εάν οι ασθενείς θα πρέπει να υποβληθούν σε πρόσθετες εξετάσεις, να λάβουν μέτρα για να προσπαθήσουν να αποτρέψουν την ανάπτυξη μιας νόσου ή «να αποφύγουν την περιττή ανησυχία ή παρέμβαση εάν η παραλλαγή είναι χαμηλού κινδύνου», δήλωσε ο Forrest σε ανακοίνωσή του.
Οι ερευνητές επεκτείνουν τώρα το μοντέλο ώστε να περιλαμβάνει περισσότερες ασθένειες και γενετικές παραλλαγές, καθώς και μια πιο ποικιλόμορφη ομάδα ασθενών.
«Τελικά, η μελέτη μας υποδεικνύει ένα πιθανό μέλλον όπου η Τεχνητή Νοημοσύνη και τα συνηθισμένα κλινικά δεδομένα συνεργάζονται για να παρέχουν πιο εξατομικευμένες, εφαρμόσιμες πληροφορίες για τους ασθενείς και τις οικογένειες που διαχειρίζονται τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων», δήλωσε ο Do.
