Η ελαστικότητα της καρδιάς φαίνεται ότι ρυθμίζεται από έναν «κρυφό» γενετικό διακόπτη, σύμφωνα με νέα μελέτη που αποκάλυψε άγνωστο μέχρι σήμερα μηχανισμό της πρωτεΐνης RBM20. Η ανακάλυψη ανοίγει τον δρόμο για πιο στοχευμένες θεραπείες σε σοβαρές καρδιομυοπάθειες.
Η ελαστικότητα της καρδιάς φαίνεται ότι ρυθμίζεται από έναν «κρυφό» γενετικό διακόπτη, σύμφωνα με νέα μελέτη που αποκάλυψε άγνωστο μέχρι σήμερα μηχανισμό της πρωτεΐνης RBM20. Η ανακάλυψη ανοίγει τον δρόμο για πιο στοχευμένες θεραπείες σε σοβαρές καρδιομυοπάθειες όπως η υπερτροφική και η διατατική μυοκαρδιοπάθεια.
Πώς ένας γενετικός «διακόπτης» ελέγχει την ελαστικότητα της καρδιάς;
Η έρευνα πραγματοποιήθηκε από ομάδα επιστημόνων υπό τον καθηγητή Μίχαελ Γκότχαρντ, σε συνεργασία με καρδιολογικά και μοριακά εργαστήρια. Οι ειδικοί μελέτησαν το γονίδιο RBM20, το οποίο δίνει τις «οδηγίες» για την παραγωγή της ομώνυμης πρωτεΐνης. Η RBM20 ελέγχει μια διαδικασία που λέγεται εναλλακτικό μάτισμα του RNA, δηλαδή τον τρόπο με τον οποίο ένα γονίδιο μπορεί να παράγει διαφορετικές εκδοχές της ίδιας πρωτεΐνης.
Ιδιαίτερα σημαντικός είναι ο ρόλος της RBM20 στην παραγωγή της τιτίνης, ενός τεράστιου μορίου που λειτουργεί σαν «μοριακό ελατήριο» μέσα στα κύτταρα του καρδιακού μυός. Η τιτίνη βοηθά την καρδιά να διαστέλλεται και να συστέλλεται σωστά, διατηρώντας την ελαστικότητά της. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι το γονίδιο RBM20 μπορεί να «ξεκινά» από διαφορετικά σημεία, παράγοντας έτσι διαφορετικές μορφές της πρωτεΐνης, τις λεγόμενες ισομορφές.
Γιατί αυτή η ανακάλυψη μπορεί να αλλάξει τις θεραπείες;
Η ομάδα διαπίστωσε ότι το ισοζύγιο ανάμεσα στις διαφορετικές ισομορφές της RBM20 αλλάζει σε ασθενείς με υπερτροφική και διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχει σημασία μόνο πόση RBM20 παράγει ο οργανισμός, αλλά και ποια «έκδοση» της πρωτεΐνης κυριαρχεί. Κάθε ισομορφή φαίνεται να επηρεάζει διαφορετικά τη λειτουργία της καρδιάς και την ελαστικότητά της.
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι στο μέλλον θα μπορούμε να στοχεύουμε συγκεκριμένες ισομορφές της RBM20, αντί να επεμβαίνουμε γενικά σε όλη την πρωτεΐνη. Αυτό θα επέτρεπε πιο ακριβή ρύθμιση της δυσκαμψίας του καρδιακού μυός, μειώνοντας τον κίνδυνο ανεπιθύμητων παρενεργειών από τις θεραπείες. Ωστόσο, οι εφαρμογές σε φάρμακα βρίσκονται ακόμη σε πρώιμο στάδιο και θα χρειαστούν χρόνια έρευνας και κλινικών δοκιμών.
Τι σημαίνει αυτό για εσάς
Για έναν Έλληνα ασθενή με καρδιομυοπάθεια, η μελέτη αυτή δεν αλλάζει άμεσα τη θεραπεία σήμερα, αλλά δείχνει προς πιο «κομμένες και ραμμένες» θεραπείες στο μέλλον. Στόχος είναι κάποτε να μπορούμε να ρυθμίζουμε με ακρίβεια την ελαστικότητα της καρδιάς, αντί να δίνουμε γενικά φάρμακα που επηρεάζουν όλο το καρδιαγγειακό σύστημα.
Αν έχετε ιστορικό καρδιοπάθειας στην οικογένεια ή διαγνωσμένη μυοκαρδιοπάθεια, η είδηση αυτή σημαίνει ότι η γενετική διερεύνηση και η παρακολούθηση σε εξειδικευμένα καρδιολογικά κέντρα γίνονται όλο και πιο σημαντικές. Συζητήστε με τον καρδιολόγο σας για το αν χρειάζεται γενετικός έλεγχος και φροντίστε να τηρείτε σχολαστικά τη φαρμακευτική αγωγή και τις οδηγίες για άσκηση, βάρος και πίεση· αυτά παραμένουν σήμερα τα βασικά «εργαλεία» προστασίας της καρδιάς.
Σχόλιο 
: Τέτοιες ανακαλύψεις δείχνουν πόσο κρίσιμο είναι η Ελλάδα να επενδύσει σε κέντρα καρδιαγγειακής έρευνας και σε εργαστήρια γενετικής, ώστε οι Έλληνες ασθενείς με καρδιομυοπάθειες να έχουν πρόσβαση σε μοριακή διάγνωση και, όταν έρθουν, σε νέες στοχευμένες θεραπείες μέσα από το ΕΣΥ και όχι μόνο στον ιδιωτικό τομέα.
Πηγή: iatronet.gr
#Καρδιά #Καρδιομυοπάθεια #Γενετική #Έρευνα #Καρδιολογία
