Το σύνδρομο Rett αποκτά για πρώτη φορά στην Ευρώπη στοχευμένη φαρμακευτική θεραπεία, πέρα από την απλή υποστήριξη των συμπτωμάτων. Η τροφινετίδη έλαβε θετική εισήγηση για άδεια κυκλοφορίας, ανοίγοντας έναν νέο δρόμο για παιδιά από 5 ετών και άνω.
Το σύνδρομο Rett αποκτά για πρώτη φορά στην Ευρώπη στοχευμένη φαρμακευτική θεραπεία, πέρα από τις μέχρι σήμερα μόνο υποστηρικτικές παρεμβάσεις. Η τροφινετίδη, ένα νέο φάρμακο για νευρο-συμπεριφορικά συμπτώματα, έλαβε θετική εισήγηση για άδεια κυκλοφορίας από τις ευρωπαϊκές αρχές.
Τι αλλάζει με τη νέα θεραπεία για το σύνδρομο Rett;
Η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων ενέκρινε, μετά από επανεξέταση, τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας για την τροφινετίδη (Daybue). Η ένδειξη αφορά τη θεραπεία διαταραχών συμπεριφοράς σε ασθενείς με σύνδρομο Rett ηλικίας από 5 ετών και άνω, μια ομάδα όπου μέχρι σήμερα υπήρχαν μόνο συμπτωματικές λύσεις.
Το φάρμακο στοχεύει συμπτώματα όπως ευερεθιστότητα, προβλήματα συμπεριφοράς και ορισμένες κινητικές δυσκολίες. Ωστόσο, η ανταπόκριση διαφέρει σημαντικά από ασθενή σε ασθενή, κάτι που σημαίνει ότι δεν θα ωφεληθούν όλοι στον ίδιο βαθμό. Η τροφινετίδη θα διατίθεται ως πόσιμο διάλυμα 200 mg/ml, διευκολύνοντας τη χορήγηση σε παιδιά.
Πόσο αποτελεσματική και ασφαλής φαίνεται η τροφινετίδη;
Η απόφαση βασίστηκε κυρίως σε μια τυχαιοποιημένη μελέτη φάσης ΙΙΙ διάρκειας 12 εβδομάδων, με 197 ασθενείς με σύνδρομο Rett. Οι συμμετέχοντες έλαβαν είτε τροφινετίδη είτε placebo δύο φορές την ημέρα. Καταγράφηκαν στατιστικά σημαντικές βελτιώσεις τόσο στα κύρια όσο και σε βασικά δευτερεύοντα τελικά σημεία, με εργαλεία που αξιολογούν τη συμπεριφορά και την κλινική συνολική βελτίωση (κλίμακα «Clinical Global Impression-Improvement»).
Οι ειδικοί του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων αναγνωρίζουν ότι τα μεγέθη της βελτίωσης ήταν μικρά, όμως τα θεωρούν κλινικά ουσιαστικά δεδομένης της σοβαρότητας και της σπανιότητας της νόσου και της πλήρους έλλειψης εναλλακτικών. Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν διάρροια, έμετος και απώλεια βάρους, παρενέργειες που απαιτούν στενή παρακολούθηση, ειδικά σε παιδιά με ήδη εύθραυστη θρέψη.
Η τροφινετίδη είναι συνθετικό ανάλογο ενός μικρού τμήματος του ινσουλινοειδούς αυξητικού παράγοντα 1 (IGF-1), ουσίας που παίζει ρόλο στην ανάπτυξη και προστασία των νευρικών κυττάρων. Ο ακριβής μηχανισμός με τον οποίο βοηθά στο σύνδρομο Rett δεν είναι πλήρως κατανοητός, αλλά θεωρείται ότι έχει νευροπροστατευτική δράση και βελτιώνει τη λειτουργία των συνάψεων στον εγκέφαλο.
Τι είναι το σύνδρομο Rett και ποιον επηρεάζει;
Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια, συγγενής νευροαναπτυξιακή διαταραχή, που αφορά περίπου 1 στα 10.000 έως 15.000 νεογέννητα κορίτσια. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2, το οποίο επηρεάζει την ωρίμανση των νευρώνων και τον σχηματισμό συνάψεων. Τα πρώτα 6 έως 18 μήνες της ζωής η ανάπτυξη φαίνεται συνήθως φυσιολογική, κάτι που συχνά καθυστερεί τη διάγνωση.
Στη συνέχεια ακολουθεί φάση παλινδρόμησης, όπου χάνονται ήδη κατακτημένες ικανότητες λόγου, επικοινωνίας και η στοχευμένη χρήση των χεριών. Εμφανίζονται στερεοτυπικές κινήσεις (όπως τρίψιμο ή παλαμάκια), διαταραχές βάδισης και συχνά επιληπτικές κρίσεις, σκολίωση ή κύφωση, σοβαρές διαταραχές ύπνου και συμπεριφοράς. Πολλά κορίτσια φτάνουν στην ενήλικη ζωή, αλλά χρειάζονται διαρκή, εντατική φροντίδα, κάτι που επιβαρύνει ψυχικά και οικονομικά τις οικογένειες.
Τι σημαίνει αυτό για εσάς
Για τις ελληνικές οικογένειες που ζουν με το σύνδρομο Rett, η τροφινετίδη δεν αποτελεί «θεραπεία» της νόσου, αλλά την πρώτη στοχευμένη φαρμακευτική επιλογή με τεκμηριωμένη, έστω και μέτρια, βελτίωση σε συμπεριφορά και λειτουργικότητα. Αυτό μπορεί να μεταφραστεί σε λίγο πιο ήσυχες ημέρες, καλύτερο ύπνο, λιγότερη ευερεθιστότητα και ίσως μικρή βελτίωση στην καθημερινή φροντίδα.
Η έγκριση σε ευρωπαϊκό επίπεδο είναι το πρώτο βήμα. Στη συνέχεια απαιτείται αξιολόγηση και αποζημίωση από τις ελληνικές αρχές, ώστε το φάρμακο να αποζημιώνεται από τον ΕΟΠΥΥ και να είναι πραγματικά προσβάσιμο. Αν είστε γονέας ή φροντιστής παιδιού με σύνδρομο Rett, είναι σημαντικό να ενημερωθείτε από τον παιδονευρολόγο ή νευρολόγο που παρακολουθεί το παιδί για το πότε και υπό ποιες προϋποθέσεις θα είναι διαθέσιμο στην Ελλάδα και αν ταιριάζει στο δικό σας περιστατικό.
Η παρακολούθηση για ανεπιθύμητες ενέργειες, κυρίως διάρροια και απώλεια βάρους, θα είναι κρίσιμη, καθώς πολλά παιδιά με σύνδρομο Rett έχουν ήδη διατροφικές δυσκολίες. Παράλληλα, η νέα θεραπεία δεν υποκαθιστά τη φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία, εργοθεραπεία και την ψυχολογική στήριξη της οικογένειας, αλλά έρχεται να προστεθεί σε μια ολιστική προσέγγιση φροντίδας.
Σχόλιο 
: Η είσοδος της τροφινετίδης στην ευρωπαϊκή αγορά είναι δοκιμασία ωριμότητας για το ελληνικό σύστημα υγείας: θα χρειαστεί γρήγορη αξιολόγηση, σαφή πρωτόκολλα για τα σπάνια νοσήματα και εξειδικευμένα κέντρα αναφοράς για το σύνδρομο Rett, ώστε οι οικογένειες να μην αναγκάζονται να αναζητούν λύσεις στο εξωτερικό.
Πηγή: iatronet.gr
#ΣύνδρομοRett #Σπάνιεςπαθήσεις #Νευροαναπτυξιακέςδιαταραχές #Παιδονευρολογία #Φαρμακευτικήαγωγή
