Οι γονιδιακές θεραπείες μπαίνουν δυναμικά στο στόχαστρο της Merck, που επενδύει περίπου 46 εκατ. ευρώ στη βιοτεχνολογική Saturnus Bio για σπάνιες κληρονομικές καρδιοπάθειες. Στόχος είναι φάρμακα που διορθώνουν την αιτία της νόσου και όχι μόνο τα συμπτώματα.
Οι γονιδιακές θεραπείες μπαίνουν δυναμικά στο στόχαστρο της Merck, που επενδύει περίπου 46 εκατ. ευρώ στη βιοτεχνολογική Saturnus Bio για σπάνιες κληρονομικές καρδιοπάθειες. Στόχος είναι φάρμακα που διορθώνουν την αιτία της νόσου και όχι μόνο τα συμπτώματα.
Πώς αλλάζουν οι γονιδιακές θεραπείες τη μάχη με τις σπάνιες καρδιοπάθειες;
Η Merck υπέγραψε στρατηγική συνεργασία με τη Saturnus Bio, μια νεοφυή εταιρεία βιοτεχνολογίας που έχει χρηματοδοτηθεί από το επενδυτικό κεφάλαιο Versant Ventures. Η συμφωνία περιλαμβάνει προκαταβολική πληρωμή 50 εκατομμυρίων δολαρίων, δηλαδή περίπου 46 εκατομμύρια ευρώ, με αντάλλαγμα μειοψηφικό ποσοστό στη Saturnus Bio.
Πέρα από την αρχική επένδυση, προβλέπονται επιπλέον πληρωμές που θα εξαρτηθούν από την επίτευξη συγκεκριμένων ερευνητικών και κλινικών οροσήμων. Η Merck αποκτά επίσης αποκλειστικό δικαίωμα να εξαγοράσει πλήρως τη Saturnus Bio στο μέλλον, με προκαθορισμένο τίμημα και επιπλέον πριμοδοτήσεις ανάλογα με την επιτυχία των προγραμμάτων.
Τι ακριβώς αναπτύσσει η Saturnus Bio;
Η Saturnus Bio ειδικεύεται σε μια μορφή γονιδιακής τροποποίησης, τη λεγόμενη «genomodulation», που στοχεύει να διορθώσει ή να ρυθμίσει τα ελαττωματικά γονίδια που προκαλούν σπάνιες γενετικές καρδιομυοπάθειες. Οι καρδιομυοπάθειες είναι παθήσεις του καρδιακού μυός που μπορούν να οδηγήσουν σε καρδιακή ανεπάρκεια ή αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, ακόμη και σε νέους ανθρώπους.
Σήμερα, δεν υπάρχουν εγκεκριμένα φάρμακα που να στοχεύουν απευθείας στα γενετικά αίτια αυτών των παθήσεων. Οι διαθέσιμες θεραπείες επικεντρώνονται στον έλεγχο των συμπτωμάτων, όπως η ρύθμιση της πίεσης, των αρρυθμιών ή η πρόληψη θρόμβων. Ο διευθύνων σύμβουλος της Saturnus Bio, Ρικ Ντιούι, υποστηρίζει ότι η εταιρεία βρίσκεται σε ισχυρή θέση για να επιταχύνει την ανάπτυξη φαρμάκων που παρεμβαίνουν στη ρίζα της νόσου.
Ο ίδιος τονίζει ότι η συνεργασία με έναν μεγάλο φαρμακευτικό όμιλο όπως η Merck επιβεβαιώνει τη στρατηγική της Saturnus Bio: να αξιοποιεί την τεχνογνωσία της βιοτεχνολογίας σε συνέργεια με τη βιομηχανία, ώστε να φέρει πιο γρήγορα στην κλινική πράξη θεραπείες για μέχρι σήμερα «ορφανές» και δύσκολες παθήσεις.
Τι σημαίνει αυτό για εσάς
Για τις ελληνικές οικογένειες που ζουν με σπάνιες κληρονομικές καρδιοπάθειες, η είδηση δείχνει ότι η παγκόσμια έρευνα στρέφεται πλέον ξεκάθαρα σε θεραπείες που διορθώνουν το πρόβλημα στο DNA και όχι μόνο τα συμπτώματα. Αυτό δεν σημαίνει ότι μια νέα θεραπεία θα είναι διαθέσιμη άμεσα, αλλά ότι ο αγωγός έρευνας για τέτοιες παθήσεις γεμίζει.
Αν στην οικογένειά σας υπάρχει ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, ανεξήγητων λιποθυμιών, εμφύτευσης απινιδωτή σε νεαρή ηλικία ή διάγνωσης καρδιομυοπάθειας, είναι κρίσιμο να συζητήσετε με καρδιολόγο για εξειδικευμένο έλεγχο και, όπου ενδείκνυται, γενετικό έλεγχο. Όσο πιο σαφής είναι η γενετική διάγνωση, τόσο πιο έτοιμοι θα είστε να επωφεληθείτε από μελλοντικές γονιδιακές θεραπείες.
Για το ελληνικό σύστημα υγείας, τέτοιες εξελίξεις σημαίνουν ότι πρέπει από τώρα να οργανωθούν μητρώα σπάνιων καρδιακών παθήσεων, κέντρα αναφοράς και πρόσβαση σε αξιόπιστο γενετικό έλεγχο. Χωρίς αυτές τις υποδομές, οι ασθενείς κινδυνεύουν να μείνουν εκτός των νέων στοχευμένων θεραπειών όταν αυτές φτάσουν στην Ευρώπη.
Σχόλιο 
: Η επένδυση σε γονιδιακές θεραπείες για σπάνιες καρδιοπάθειες είναι προειδοποιητικό καμπανάκι για την Ελλάδα: χωρίς εθνικό μητρώο κληρονομικών καρδιοπαθειών, οργανωμένα ιατρεία καρδιακής γενετικής και διασύνδεση ΕΣΥ–ιδιωτικών εργαστηρίων για γενετικό έλεγχο, οι Έλληνες ασθενείς θα βρεθούν ξανά θεατές και όχι δικαιούχοι των πιο καινοτόμων θεραπειών.
Πηγή: iatronet.gr
#Γονιδιακέςθεραπείες #Καρδιομυοπάθειες #Σπάνιεςπαθήσεις #Καρδιολογία #Φαρμακευτικήέρευνα
